Hola a todos: soy mamá de un bebé de 10 meses y desde que le hemos introducido el pescado a su dieta...

Hola Marieta, hola Àlex,
La trimetilaminuria es, probablemente, una enfermedad infradiagnosticada, esto es, es muy probable que haya muchas personas que la padecen y que no están diagnosticadas. En general es poco conocida también por los médicos, así que podéis utilizar nuestros recursos, como el tríptico de la información que se ofrece a la derecha de la pantalla, para explicarle vuestras sospechas al pediatra.
Normalmente es una enfermedad sin complicaciones orgánicas, es decir, aunque no se siga una dieta, no suele haber consecuencias para el organismo, aunque sí hay problemas en el ámbito social derivados del olor corporal desagradable. Esto es algo que mejora con la dieta restringida y, en algunos casos, con otros tratamientos adyuvantes.
En esta web encontrareis, a lo largo de lo comentarios y de los documentos que hay adjuntos, información sobre esta alteración del metabolismo.
En cuanto al diagnóstico, es algo complejo, ya que la medición en orina puede dar falsos negativos por la volatilidad del metabolito en orina y se ha dejado de hacer en muchos laboratorios. No obstante, se puede recurrir al estudio genético para confirmar la presencia de mutaciones en el gen FMO3. El estudio genético precisa de una extracción de sangre como la que se realiza habitualmente.
Escribidnos si necesitais ayuda o si tenéis alguna duda en la que os podamos ayudar.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.