hola a tod@s, mi nombre es Ruth. Mi bebe de 19 dias de nacido le han diagnosticado PKU. Estoy muy an...

Hola Ruth,
Te podemos informar de que en Venezuela tenéis a vuestra disposición buenos institutos y recursos para el Estudio de enfermedades metabólicas. Nos consta que en el Instituto de Estudios Avanzados IDEA tienen experiencia en fenilcetonuria y otros errores congénitos del metabolismo.

Una de las personas que conocemos de allí es la Dra. Mafoud del Instituto de Estudios Avanzados IDEA, cerca de La Universidad Simón Bolivar en Caracas, Venezuela. Esta doctora es experta en análisis de laboratorio. Otro servicio que te podemos recomendar es el Servicio de Neuropediatria del Hospital de Niños, JM de los Ríos, que está también en Caracas. Por otro lado, sabemos que en otras localizaciones de Venezuela, por ejemplo en Maracaibo, hay profesionales que también trabajan en enfermedades metabólicas.
Pensamos que, a día de hoy, la fenilcetonuria es una enfermedad con buena respuesta al tratamiento y buena evolución cuando se diagnostica y trata de forma precoz y que, lo más cómodo sería que en vuestro entorno pudiérais encontrar los recursos sanitarios que necesitéis.

En cualquier caso, si finalmente preferís la visita en el Hospital Sant Joan de Déu, disponemos de nuestro Centro Médico, nuestro centro de asistencia sanitaria privada. En el siguiente enlace encontrarás la información de contacto, donde te informarán de todos los trámites a seguir: http://goo.gl/MRfUK
Recibe un cordial saludo,

Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.