Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Hola,Mi hijo de 22 meses será pronto derivado a su Hospital por sospecha de TMA. (Necesitamos autori...

Enviado por Laia Barnes el 27/06/2013 - 16:42.

Hola,
Mi hijo de 22 meses será pronto derivado a su Hospital por sospecha de TMA. (Necesitamos autorización de MUFACE y todavía no la hemos recibido).
Estoy muy preocupada porque, ante la sospecha de un transtorno metábolico su pediatra le mandó hacer una analítica de aminoácidos, dando mi hijo unos resultados elevados en ácido glutámico,glicina (en sangre) y glutamina (en orina).
No sé si es normal que un niño con TMA pueda dar resultados elevados en estos aminoácidos, o quizá la analítica no es fiable. Su pediatra (el que le llevó a principio de todo) no le dio importancia, pero el segundo pediatra al que consulté me derivó a ustedes directamente.

Mi hijo tiene un desarrollo normal para su edad, casi nunca ha estado enfermo y es muy activo. Pero he leído que estas sustancias son neurotóxicas y la verdad, estoy asustada.

Muchas gracias por su atención.

Respuestas: 

Hola Laia,El perfil que nos cuentas, a pesar de no saber los valores absolutos, no recuerda nada car...

Enviado hace 11 años 5 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Laia,
El perfil que nos cuentas, a pesar de no saber los valores absolutos, no recuerda nada característico. No obstante, nos gustaria saber cuál es el motivo de pedirle una analítica con perfil metabólico, es decir, cuales son las manifestaciones clínicas que os hacen sospechar un error congénito del metabolismo. En el caso de la TMA la sospecha suele venir por un olor característico del paciente sobre todo cuando realiza una determinada dieta. En general no es una enfermedad en la que haya toxicidad a nivel neurológico, así que si esa es la sospecha, podéis estar tranquilos aunque se tarde en realizar el diagnóstico. En esta web y a través de vuestro pediatra podréis encontrar recomendaciones dietéticas en caso de que se confirme una TMA.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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