Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Hola,quisiera saber si hacen la prueba de la trimetilaminuria o me digan si saben donde se hace en B...

Enviado por Leila el 13/05/2013 - 19:06.

Hola,

quisiera saber si hacen la prueba de la trimetilaminuria o me digan si saben donde se hace en Barcelona, es para descartar una trimetilaminuria adquirida, aunque he leido en su comentarios que por la orina es algo complicada la prueba por lo volatil que es, he leido que la orina se debe poner en botecito con ácido clorhidrico, para que te hagan la prueba enviando un kit con la orina despues de tomar colina, pero es fuera de España donde hacen esta prueba. Si me pudierais decir donde la podria hacer, ya que tuve por medicación un principio de hepatitis, pero que enseguida se controló reduciendo medicación, y por algo de olor raro en ocasiones, quisiera saber si es por esto, agradecería mucho si me decis donde puedo hacer la prueba en España, gracias.

Respuestas: 

Hola Leila,La TMA adquirida no es un error congénito del metabolismo, es decir, normalmente no hay a...

Enviado hace 10 años 11 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Leila,
La TMA adquirida no es un error congénito del metabolismo, es decir, normalmente no hay antedecedentes familiares ni personales de la misma sintomatología. Suele ocurrir en la edad adulta después de un episodio de hepatitis, frecuentemente de origen vírico, y con frecuencia y a pesar de la recuperación funcional del hígado, se mantiene el olor por la alteración en el metabolism de la TMA. Se supone que la inflamación o infección da lugar a cambios más o menos permanentes en la expresión de la FMO3, la enzima causante de la TMA.
Al ser adquirido, los estudios genéticos no son los adecuados. Hay que recurrir al estudio de metabolitos en orina, algo que se ha dejado de hacer cada vez en más laboratorios por lo problemas que ya hemos comentado con anterioridad.
Dejamos dos enlaces que pueden ser de interés e intentaremos indagar dónde, a día de hoy, se puede hacer el estudio en España.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1103/
http://dmd.aspetjournals.org/content/29/4/517.long
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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