Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Hola,Reproducimos la pregunta de CERVIA09: "BUENOS DIAS. TENGO A UNA LACTANTE DE 10 MESES, QUE INICI...

Hola, Reproducimos la pregunta de CERVIA09: "BUENOS DIAS. TENGO A UNA LACTANTE DE 10 MESES, QUE INICIO CRISIS CONVULSIVAS A LOS DOS MESES DE EDAD, HIPOTONIA Y LEVE RETARDO EN SU DESARROLLO. ACTUALMENTE ESTA EN EPILEPSIA REFRACTARIA A TRATAMIENTO Y RECIEN TENGO RESULTADOS DE ACIDOS ORGANICOS, LOS CUALES ME REPORTAN ALTAS CONCENTRACIONES DE ACIDO SUCCINICO EN ORINA, CREO QUE ES UNA DEFICIENCIA DE SSADH, O aciduria HIDROXIBUTIRICA. POR FAVOR SI ME PODRIAN ORIENTAR EN EL TRATAMIENTO O EN ALGO QUE PUEDA HACER PARA AYUDARLA. sOY Neurologo pediatra. gracias" ........................... Hola, Antes de nada nos gustaría saber si tienes disponible una determinación en esta muestra de orina (o en líquido cefalorraquídeo) del ácido 4-hidroxibutírico o gamma-hidroxibutírico (GHB), ya que es el metabolito que se utiliza para hacer el diagnóstico. Se trata de un ácido anterior al bloqueo enzimático y que sube normalmente de unas 200 a 800 veces con respecto a los valores normales en esta enfermedad (sobre todo en los primeros 6 meses de vida, luego tiene tendencia a disminuir). Esperamos tu respuesta respecto a esta información de los ácidos orgánicos en orina. En esta sección encontrarás información sobre la aciduria 4OH-Butírica, así como artículos relacionados. No obstante, esta web está orientada a familias. Recibe un cordial saludo, Dra. M Serrano CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas Hospital Sant Joan de Déu.