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Guía metabólica

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Hola:Soy nueva en el foro, soy de México y quiero comentarles que tengo un hijo con Galactosemia Dua...

Hola:
Soy nueva en el foro, soy de México y quiero comentarles que tengo un hijo con Galactosemia Duarte (Q188R y N214D),el tiene 2 años 2 meses y hasta el día de hoy se encuentra muy saludable, habla mucho y muy claro y lo considero bastante despierto y activo, la enfermedad se la detectaron en el tamiz y el toma leche a base de soya, todas las frutas y verduras, le han hecho ultrasonidos del higado, riñones vaso, etc. y afortunadamente ha salido bien, le realizaron la medición de galactosa total en sangre y el resultado fue de 4.5 mg/dl siendo el valor de referencia de <9.5 mg/dl, su doctora me dijo que habia salido muy bien y que continuara con la misma dieta, pero tengo una duda, cuando le hicieron la prueba del tamiz el resultado fue de 29.3 en el renglon de Galactosa Uridiltransferasa alguien me puede decir que significa eso, no estoy segura pero supongo que es el porcentaje que su cuerpo puede procesar, de todas maneras se lo preguntaré a su doctor en marzo que es cuando le toca su siguiente revisión.
un saludo a todos y muchas gracias y espero poder tener constante comunicación con ustedes desde México un gran abrazo.

Respuestas: 

Hola Addy,La forma conocida como Duarte es una forma de galactosemia bastante benigna en las que la ...

Hola Addy,
La forma conocida como Duarte es una forma de galactosemia bastante benigna en las que la actividad enzimática puede ser del 50% y sin expresión clínica evidente. La mutación Q188R de lugar a un fenotipo benigno. La mutación N314D (suponemos que es la otra de tu niño) es muy frecuente en EEUU y Europa.
Está descrito que en estas formas benignas la Galactosa 1P esté alterada en los primeros 3 meses y luego se normaliza, de forma que se diagnostican por medio del tamiz neonatal pero no por la sintomatología que muchas veces está ausente.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.