Hola Vanessa,
Los mecanismos que dan lugar a micro o macrocefalia son múltiples y complejos, desde causas congénitas a otras adquiridas, pueden dar lugar a una u otra.
La cantidad de estructuras que se localizan en el cráneo hacen que esto sea tan complejo. Puede tratarse de una anomalía ósea, o bien del parénquima cerebral, o bien de la circulación de líquido cefalorraquídeo, etc. Por ejemplo, una microcefalia puede ser debida a un crecimiento escaso del cerebro, pero también a una unión precoz de las suturas de los huesos craneales. En cada caso, además, las alteraciones pueden ser muchas.
Y, probablemente, como decíamos cuando hablábamos del cerebelo, los mecanismos pueden ser mixtos en los CDG (por ejemplo, en el caso del cerebelo en el CDG 1a podía haber hipoplasia (falta de una adecuada formación) y también atrofia (destrucción neuronal posterior), dos mecanismos juntos que acaban justificando un tamaño menor del cerebelo).
En el caso de los pacientes con CDG y teniendo en cuenta la gran cantidad de defectos diferentes que existen, hay algunos en los que la microcefalia es una característica fundamental en la clínica, como pasa en la CDG 1e. Sin embargo, en otros tipos la alteración del crecimiento craneal es algo inconstante y que no forma parte del fenotipo más frecuente.
Supongo que no hay una respuesta general a tu pregunta y habría que mirar, en cada tipo de CDG, qué mecanismos (lo que llamamos fisiopatología) son preponderantes. Aunque, como sabemos en el caso de CDG 1a de cuando lo revisamos por la afectación cerebelar, la información sobre los mecanismos lesionales a nivel neuronal es escasa todavía.
Pero estaremos al tanto si hay novedades en este campo.
Recibe un cariñoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
