Hola Eva,
La clasificación de la PKU/HPA es arbitraria, basada en los valores de fenilalanina con dieta libre y sin tratamiento. De hecho, hay diversas clasificaciones realizadas por los diferentes grupos de seguimiento en distintos países y se está intentando llegar a un acuerdo lógico. Dicho acuerdo no puede estar basado en unas determinadas mutaciones más o menos graves, tal como ocurre en otras enfermedades metabólicas, ya que en la PKU hay muchísimas mutaciones descritas, más de 500, y la mayoría de pacientes tienen dos mutaciones diferentes, o sea que la heterogeneidad genética es muy grande. Por ello, el que muchos centros de seguimiento fijen la concentración de fenilalanina por encima de la cual es aconsejable tratar al paciente en 360 µmol/L (6 mg/dl) es una decisión de cada centro, que no es uniforme en todos los países. De igual forma, el nombre de hiperfenilalaninemia leve o moderada cuando los valores de fenilalanina están entre 60-360µmol/L sin tratamiento, y de PKU (leve o moderada o hiperfenilalaninemia no-PKU) cuando dichos valores se hallan entre 360-600µmol/L, es solo un nombre, que no depende de unas mutaciones (base genética) si no solo a efectos prácticos (tratamos a los que están por encima de 360µmol/L, como medida preventiva de daño neurológico, pero no está basado en una evidencia científica que demuestre que hay daño seguro por encima de estas concentraciones de fenilalanina).
Por ello, tu sobrina tiene dos mutaciones que le causan una acumulación moderada de fenilalanina si hace una dieta libre (le des el nombre que sea). Como la niña de pequeñita no tomaba muchas proteínas, los valores de fenilalanina se mantenían bajos, pero al aumentar el aporte se elevan dichos valores (según la actividad residual de la enzima PAH que le permitan sus mutaciones) y si se elevan mucho, puede ser que se tenga que tratar (dieta o BH4), según el protocolo de su equipo médico de seguimiento, pero continuará teniendo las mismas mutaciones causantes de su alteración en el metabolismo de la fenilalanina, solo que le habrán cambiado el nombre a la alteración, a efectos prácticos de seguimiento.
Espero haber contestado a tu pregunta. Si tienes más dudas al respecto, nos las comentas.
Cordialmente,
Dra. MªAntonia Vilaseca, Equipo Guía Metabólica
