Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Me llamó mucho la atención sobre el tema de la Galactosemia, y me preocupa que mi hija presente ésta...

Me llamó mucho la atención sobre el tema de la Galactosemia, y me preocupa que mi hija presente ésta enfermedad. Al cuarto dia de nacida le hicieron una prueba de sangre cuyos resultados fueron los siguientes:

17OH PROGESTERONA 15.95
TSH TOTAL 1.32
GALACTOSA TOTAL 8.31
PKU 122.47

No me indicaron si era bueno o malo, o si está en lo normal. Recién tengo los resultados después de 1 año de realizarse los exámenes.

Le agradecería si usted Dra. podría ayudarme con la interpretación de los resultados, por favor. De antemano le agradezco millón y lluvia de bendiciones.

Respuestas: 

Hola Wenie,Los valores de refrencia de la galactosa a veces varían entre laboratorios y dependen ta...

Hola Wenie,
Los valores de refrencia de la galactosa a veces varían entre laboratorios y dependen también de las unidades en que se den, claro. Aunque estamos consultando tus dudas con los expertos en diagnóstico precoz de nuestro área, te podemos enviar una orientación, y es que habitualmente valor de referencia es alrededor de <9.5 mg/dl.
Es importante también tener en cuenta si el bebé tiene algún tipo de sintomatología que haga sospechar esta enfermedad.
Esperamos escribirte pronto con más información.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.