Hola,
La aciduria isovalérica está producida por un anormal funcionamiento de una enzima que se llama isovaleril CoA deshidrogenasa. Esa enzima está codificada por un gen que es el IVD que es el que presenta mutaciones, como la que nos describes.
Desde la puesta en marcha del cribado neonatal ampliado (por espectrometría de masas en tándem), el diagnóstico presintomático (sin sintomatología) de la acidemia isovalérica es muy frecuente.
En un estudio de Ensenauer en 2004, el análisis genético molecular del gen IVD en 19 pacientes detectados mediante el cribado neonatal condujo a la identificación de la mutación que nos describes, la c.941C> T (p.Ala314Val; también conocida en la literatura como c.932C> T (p.Ala311Val o p.Ala282Val)), en el 47% de los hallazgos de mutación.
De hecho, es la mutación con más frecuencia descrita y se ha encontrado en familiares con alteraciones bioquímicas pero sin ninguna sintomatología.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.
Comentarios
Hola.muchas gracias de antemano.
Como ya he comentado en otras ocasiones mi hijo tiene acidemia isovalecia diagnosticado por cribado neonatal.mutacion leve pero asintomatico.tengo varias dudas.
El lleva una dieta normal.come de todo carne.pescado.lacteos... Pero tiene una restriccion de 900mg de leucina al dia.
Tiene 22 meses.
Mis dudas son:
De donde puedo sacar la tabla de leucina o equivalencias de leucina?
Como puedo conseguir el aminograma de productos infantiles.por ejemplo yogulinos.hero meriendas.papillas etc.
Me podrian poner un ejemplo de la comida para el de un dia.pesa 13 kg.es q nose si le estoy dando pocas calorias.el habitualmente tomo su biberon porcla mañana con 4 cacitos de cereales y un brik de leche prozero.almuerza verduras con un poco de carne sobre 400mgs de leucina para cenar tambien verduras y merienda potito frutas o un yogurth segun la leucina q haya gastado en el dia y lo q vaya a cenar