Muchas gracias por el día que pasamos en las jornadas. Gracias también por haberla hecho en castella...

Hola papás de Paula,
Se puede decir que se trata de un déficit primario porque es una alteración de la propia vía metabólica de la carnitina. La mitocondria, que es una organela de la célula, tiene dos membranas, la interna y la externa.
En el caso de Paula, se trata de un defecto del trasportador de las acilcarnitinas de cadena larga (formadas por CPT-I) a través de la membrana mitocondrial interna. Allá serán liberadas de la carnitina por CPT-II.
Por cada acilcarnitina que entra en la mitocondria sale una carnitina del interior gracias a la acción de este transportador CACT (el que se encuentra alterado en Paula). Seguro que es más sencillo viendo el esquema del tríptico "Defectos del metabolismo de la carnitina", en el apartado "¿Cuál es el papel de la carnitina en el transporte de ácidos grasos al interior de la mitocondria?"

Recibid un cordial saludo,
HSJD Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hospital Sant Joan de Déu