Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Muchas gracias Dra. Serrano por su respuesta.Queria contarle que estuve leyendo la nota "Galactosemi...

Muchas gracias Dra. Serrano por su respuesta.
Queria contarle que estuve leyendo la nota "Galactosemia y sistema nervioso:nuevos conocimientos", y mi hija este año empezo sala de 5 en la escuela,los primeros meses en la escuela las maestras junto con la psicopedagoga notaron que no tenia un buen aprendisaje y su habla no era muy correcto por lo que nos derivaron a una psicopedagoga especialista en el lenguaje y a una neuropsicologa, le diagnosticaron un "Trastorno del lenguaje"por lo que debe comenzar un tratamiento con psicopedagoga y fonoaudiloga para que pueda avanzar en el año escolar. Mi pregunta es si ud. como profecional en neuropediatria y especialista en las enfermedades metabolicas sabe si existen mas avances en la investigacion de la enfermedad que me puedan ser utiles para ayudar aun mas a mi hija en este proceso.
Otras de las consultas es si cabe la posibilidad de realizar una visita al hospital donde le hagan todo un chequeo intenso y general para tener mas referencias, ya que aca en la argentina no se tiene mucha experiencia en la enfermedad (galactosemia),solo existen pocos grupos de medicos especializados que me van guiando con respecto al cuidado de la alimentacion. De ser asi, cuales serian los pasos a seguir para poder realizar la visita.
Muchas gracias por todo, por su dedicacion y atencion.
Cariños desde Argentina Saludos !!!

Respuestas: 

Hola Maira,En la galactosemia es bastante frecuente la afectación del lenguaje, en concreto dentro d...

Hola Maira,
En la galactosemia es bastante frecuente la afectación del lenguaje, en concreto dentro de los trastornos más descritos en la literatura es la dispraxia verbal (una forma grave que requiere una terapia muy intensiva de lenguaje). Sin embargo, en la experiencia de nuestra unidad, tras estudiar detalladamente 8 niños con galactosemia, hay varios con retraso o trastorno de lenguaje pero ninguno con dispraxia verbal.
Después de consultar con la Dra. Gassió, experta en este área, nos ha comentado que lo más importante es detectar las dificultades lo antes posible para iniciar logopedia de forma precoz. No hay ningún otro tratamiento en el momento actual en este sentido. Nos comenta que la orientación y asistencia que tenéis le parece adecuada.
A día de hoy, las pruebas que se realizan para el seguimiento están estandarizadas y, es probable, que aquí no hagamos nada diferente que no tengáis allí a vuestra disposición ya.
En cualquier caso os facilitamos un enlace con información http://www.guiametabolica.org/info/como-puedo-pedir-visita-en-el-hsjd
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.