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Guía metabólica

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La Neurofibromatosis esta asociada a VLCAD?...

La Neurofibromatosis esta asociada a VLCAD?

Respuestas: 

Hola Yadira,Se trata de dos enfermedades bien diferentes, ambas tienen una causa genética pero de lo...

Hola Yadira,
Se trata de dos enfermedades bien diferentes, ambas tienen una causa genética pero de localización diferente.
Hay básicamente dos formas de neurofibromatosis, la tipo I, cuyo gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 17, y la tipo II, cuyo gen se localiza en el cromosoma 22. En ambas formas de neurofibromatosis hay un problema de exceso de crecimiento de un tipo de tejido neurológico dando lugar a tumores.
A pesar de que el gen causante de la neurofibromatosis tipo I se localiza en el cromosoma 17, está localizado en el brazo largo, y no en el brazo corto, donde está el gen de la VLACDD. Es decir, que están muy distantes.
Finalmente, revisando la literatura médica, no hay casos descritos de mayor coincidencia de ambas enfermedades.

Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.