Pregunta de CB: Estimados amigos. Hoy he conocido el dato de este trastorno, y cuando más leo sobre ...

Pregunta de CB: Estimados amigos. Hoy he conocido el dato de este trastorno, y cuando más leo sobre el asocio con los problemas de aprendisaje en lecto escritura y calculos de mi hija de 13 años. Es posible que sea fenilcetonuria leve o asintomatica? Cómo puedo saber si tiene la enfermedad, es posible que no le diagnosticaran cuando nacio? Espero ansiosa vuestra respuesta. Gracias. Un cordial saludo.

Respuesta Guía metabólica:
La fenilcetonuria se puede diagnosticar fácilmente mediante el análisis de aminoácidos en plasma o suero o incluso sangre seca impregnada en un papel de filtro. En general, existe en muchos países un programa de detección precoz de la fenilcetonuria, pero si tiene 13 años, es posible que no estuviera puesto en marcha el programa cuando nació en tu país o que no tuviera una cobertura total. No obstante los síntomas de tu hija son muy inespecíficos y pueden ser debidos a éste u otros trastornos metabólicos o no metabólicos o incluso ser idiopáticos (sin causa diagnosticable en este momento) lo cual es relativamente frecuente. El médico que la lleva debe haber pensado en estas enfermedades y es posible que las haya descartado ya. Si no es así, probablemente puedas sugerirselo.

Cordialmente,

Equipo médico Guía metabólica
Hospital Sant Joan de Déu