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Soy lucía de Saltillo Coahuila , Mexico mi bebe tiene 2meses de vida hasta hoy asintomático y crecie...

Soy lucía de Saltillo Coahuila , Mexico mi bebe tiene 2meses de vida hasta hoy asintomático y creciendo adecuadamente, fue identificado por tamiz ampliado galactosemia, le realizamos estudio de galactosa1fosfato uridiltransferasa en eritrocitos el cual reportó actividad enzimatica baja con valor de 10.7 siendo el valor de referencia normal (22.5 a 45.8)
El valor de galactosa1fosfato en glóbulos rojos reporto 1.1 siendo el valor de referencia (0-1).
La actividad residual GALT del 24.7porcuento.
Quisiera me apoyarán dándome orientación información de el pronóstico y las posibilidades de q sea un galactosemia o tipo Duarte con esa actividad residual enzimatica, o si es necesario el estudio molecular?,así como solicito me apoyarán sugiriendome o recomendándome algún médico y un nutriologo clínico en mi país con verdadera experiencia en el manejo de esta enfermedad.
Gracias de antemano y espero puedan apoyarme

Respuestas: 

Hola Lucía,La forma más segura de poder decir que se trate de un tipo Duarte es a través de una conf...

Hola Lucía,
La forma más segura de poder decir que se trate de un tipo Duarte es a través de una confirmación genética, es decir, viendo las mutaciones que producen la enfermedad. También sería útil para poder orientar en base a los hallazgos genéticos para futuros embarazos (consejo genético)
Después de comentarlo con nuestros expertos de referencia nos dicen que, a la vista de los datos que nos envías y en su opinión (sin conocer este dato genético que es el que más valor tiene) podría corresponder a una galactosemia tipo Duarte o bien a una galactosemia con una mutación tipo clásica y otra Duarte.
Que la galactosa 1 fosfato sea casi normal es una buena noticia.
Suponemos que os han recomendado una restricción en la lactosa de la dieta durante estos meses y valorar, en adelante, en función de los hallazgos analíticos o genéticos, cuál es la mejor recomendación dietética.
Referente a los profesionales, estamos intentando contactar con algún especialista en vuestro país. En cuanto tengamos más información os escribimos.

Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.