Tengo dudas de tener este defecto. El tipo de olor que creo desprendo es mas bien agrio, pero muy fu...

Hola Iselma,
Habitualmente se trata de un olor de características similares al olor a pescado y que se pronuncia con la dieta rica en vísceras, el propio pescado...
La medición en orina del metabolito, como hemos señalado con anterioridad, es realizada en muy pocos laboratorios ya que se trata de una prueba que con frecuencia resulta falsamente negativa, por la volatilidad del metabolito.
Lo que se puede realizar para tener la seguridad del diagnóstico de una TMA congénita, es decir, un error congénito del metabolismo, es el estudio genético. Este estudio debe ser recomendado por un especialista y, en cualquier caso, el tratamiento es el mismo, se basa en la dieta y se puede realizar sin tener confirmado el diagnóstico.
El estudio genético está indicado para aquellos pacientes en los que se sospecha una enfermedad genética, pero no en aquellos en los que se sospecha una TMA adquirida por un proceso inflamatorio o infeccioso, por ejemplo.
El estudio genético se puede realizar en Galicia y en Portugal. Pero insistimos en que, tanto para el envío de muestras como para la indicación del estudio, hace falta que sea un facultativo el que lo realice.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.