Hola Alma,
La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad hereditaria, es decir que se hereda y se trata de una enfermedad genética.
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro organismo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad biotinidasa se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen BTD que codifica esta enzima.
Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, habitualmente los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá un defecto de biotinidasa.
Así, una vez se ha realizado y confirmado el diagnóstico en el niño mediante estudios genéticos, se pueden estudiar los progenitores para poder realizar un consejo genético, lo que significa que se puede asesorar sobre el riesgo de tener otro hijo que padezca la enfermedad y qué métodos hay para poder evitarlo o hacer una detección precoz.
En este apartado de nuestro web tienes información sobre la enfermedad y porqué se produce. En concreto a la derecha de la pantalla hay un PDF donde lo puedes leer explicado de forma sencilla y compartirlo con quien desees.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
