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Guía metabólica

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Tengo una niña de 3 años 8 meses que nació con agenesia del cuerpo calloso, nacio antes de los 9 mes...

Tengo una niña de 3 años 8 meses que nació con agenesia del cuerpo calloso, nacio antes de los 9 meses porque ya no ganaba peso durante 1 mes. Se me enfermo a los 9 meses y estuvo internada durante 1 mes en Cuidados intensivos, porque le encontraon un virus que era el clepciela, le hicieron una serie de analisis porque los medicon dijeron que tenía el PDH, pero con todas las pruebas que le hicieron de genetica no llegaron a confirmar esto porque salieron negativas. He leido su tríptico y ella presenta muchas caracteristicas de las que ustedes indican. Despúes que salió de la clinica hasta ahora ella tiene una gastrotomía y se alimenta por el tubo solo con leche le cuesta pasar alimentos, cuando pasa algo por la boca se ahoga y arroja. Estuvo tomando Tiamina y Carnitina hasta los 3 años en el que le hicieron el xamen de carnitina e indicaron que esta normal y no necesita, tambien le hemos retirado la Tiamina. Ademas ella toma la solución de Sholt porque tiene Acidosis tubular renal. Por favor me gustaría que ustedes me orientaran más acerca de la alimentación con ella. es una niña que parece tener 2 años es pequeña pero es muy viva se da cuenta de todo y habla todo el día. Esta con terapias de deglución y Fisica, esta ultima la lleva desde que nació, recien a los 3 años ha empezado a caminar, ya lo hace sola pero se cae mucho.
Agradeceré de su pronta ayuda y ojala me puedan orientar. Mil gracias

Respuestas: 

Hola Abril,Desconocemos que tipo de pruebas genéticas le han hecho a tu niña. Pero en ocasiones el d...

Hola Abril,
Desconocemos que tipo de pruebas genéticas le han hecho a tu niña. Pero en ocasiones el diagnóstico de la PDH es complejo, ya que se trata de un complejo enzimático, es decir, varias enzimas que funcionan juntas. Una de ellas (subunidad E1) está localizada en el cromosoma X, lo que hace a veces muy difícil el diagnóstico en mujeres. Por otro lado, además de ese conjunto de enzimas que se puede alterar, también hay otras que modifican su actividad (fosfatasas) y cuya función anormal puede dar una clínica también de déficit de PDH. Por todo esto, son varios genes los que están implicados y, por tanto, los que se pueden estudiar.

En cuanto al tratamiento farmacológico en el defecto de PDH hay algunos casos que tienen buena respuesta a la tiamina, por esto es que se le pautó durante un tiempo para valorar la respuesta.

En lo referente a las caídas frecuentes que presenta puede deberse a varios motivos. Al tratarse de una enfermedad neurológica, es normal que sea un poquito más torpe y por tanto tener menos equilibrio, pero también debemos tener en cuenta que hace poco que ha comenzado a caminar, es decir, es probable que vaya mejorando con el tiempo y la práctica. Además, si su estado nutricional no es óptimo, esto influye en la fuerza muscular. Si su masa muscular aumenta, su fuerza muscular mejora y también sus posibilidades físicas.

En cuanto a la alimentación de tu hija, portadora de gastrostomía, lo más importante es que ella cubra sus necesidades nutricionales a través de la sonda de gastrostomía para mantener y mejorar sus estado nutricional, y en definitiva asegurar el crecimiento adecuado (podrás encontrar en Guiametabolica algunos consejos sobre la gastrostomía). A través de la gastrostomía deberás darle fórmula de nutrición enteral (la leche) que te han indicado. Y por boca, si va bien con la rehabilitación de la masticación-deglución, ofrecerle los alimentos que te vayan indicando y con una textura adecuada para que la deglución sea segura y eficaz. Lo importante es que tu hija tiene otra vía de alimentación para poder estar bien nutrida, por lo que no debes tener prisa en poder alimentarla vía oral. La rehabilitación de la masticación-deglución, es un proceso lento, que requiere paciencia y dedicación.

Recibe un cordial saludo y disculpa el retraso en la respuesta.
Dra. M Serrano (Neuropediatra) y Natàlia Egea (Nutricionista)
Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.