Se describen 87 mutaciones halladas en el gen ASS1 ( cromosoma 9q34.1.) que codifica la enzima argininsuccinato sintetasa . La mayoría de las mutaciones descritas son nuevas. La mutación G390R en el exon 15 es una de las más comunes en pacientes con la forma clásica de la enfermedad. Existe una cierta correlación fenotipo - genotipo pero el valor pronóstico es incierto..
