La deficiencia primaria de carnitina está causada por el defecto de actividad del transportador de carnitina /cationes orgánicos OCTN2 Na(+)-dependiente. La carnitina es esencial para la entrada de los ácidos grasos de cadena larga en la mitocondria y su deficiencia altera la oxidación de los ácidos grasos (FAO). La mayoría de mutaciones con pé...
