Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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células de Gaucher

¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Gaucher?
El diagnóstico se basa en los datos clínicos, el hallazgo de células de Gaucher en médula ósea y la demostración del defecto de glucocerebrosidasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GBA . El estudio genético permite el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se requiere ...
¿Qué ocurre cuando se produce una deficiencia de glucocerebrosidasa?
Se acumula glucocerebrósido en los macrófagos ( células de Gaucher ) en distintos órganos. ¿Por qué se produce una deficiencia de glucocerebrosidasa ? Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad glucocerebrosidasa está causada por...
Enfermedad de Gaucher