Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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glucosilceramida

  • Es un error metabólico de herencia autosómica recesiva, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa . Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la glucosilceramida o glucocerebrósido en los macrófagos de todo el organismo. ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar, degradar o romper) grandes moléculas...
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