Niño nacido con biotinidasa
Enviado por Merywalid el 05/12/2015 - 00:56.
Hola buenas mi hijo nacio con deficiencia de biotinidasa, a los 6 meses me dijo el medico suyo ke no le diera mas la medicacion, siempre a sido un nene especial ahora le cuesta hablar o sea no habla es normal? Y hace gestos raros no se ke ago ahora vy neuro
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Al nacer le icieron la prueba del talon y lo detectaron entoncen me recetaron mediobitin se lo di durante 6 meses y le hicieron otra prueba del talon y salio ke estaba bien desde ahi no le gicieron mas prueba y me dijo ke nl le diera mas el tratamiento ahora tiene 4 años y nl desarroya bien no habla es nervioso y hace gestos raros lo lleve a un pediatra le conte el caso y me dijo ke esa enfermedad es congenita ke en la vida se lo tendria ke haber kitado ahora tengo cita cn el neurologo de malagaaa ke prueban le aran
Hola,
Es muy difícil, sin valorar al niño, decirte qué pruebas le solicitarán. no sabemos si lo que comentas son tics, estereotipias,...o incluso otro tipo de movimientos paroxísticos. Si es posible llévaselos grabados al especialista para que pueda valorarlos. Esto es muy útil, ya que tal vez en la consulta no pueda verlos si en ese momento no los hace.
Lo más importante es confirmar que se trata de un defecto de biotinidasa.
Esperamos que vaya muy bien la consulta.
Buen fin de semana,
Dra M Serrano
Sº Neurología Pediátrica
Hospital Sant Joan de Déu
CIBERER
Muchas gracias doctora por lo menos me alivio en leer sus reconmendaciones
Hola. Mi hija tiene déficit TOTAL de biotinidasa. La medicaron con 20 mg. Tiene dos meses. Esta bien? Va a tener que tomar de por vida esa medicacion? Podría contactarme con algún papá que le haya pasado algo similar? Muchas gracias
Al tomar la biotina puede haber algún síntoma de la enfermedad como alguno neorologico o dermatologico? Esta con dermatitis y conjuntivitis. Sera por que estaba medicada con una dosis menor? El viernes comenzó a tomar 20 mg pero antes estaba tomando 10 mg porq no teníamos confirmada que era déficit TOTAL DE BIOTINIDASA. Hasta que dosis se le puede dar por dia? Al ser bebe es difícil que tome las pastillas y siempre tengo miedo que ingiera menos de la dosis y quebpresente algún síntoma en un futuro. Puedo darle hasta 40,mg por dia? Es como un l acido folico que nuestro organismo solo toma lo que necesita y lo demás lo elimina? Muchas gracias