Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Hola, mi nombre es Lucero y soy de Mexico, tengo una niña con glucogenosis, me la diagnosticaron por...

Hola, mi nombre es Lucero y soy de Mexico, tengo una niña con glucogenosis, me la diagnosticaron por la clinica que presento a los 4 meses, ahora me le hicieron un examen molecular el cual todavia no tengo el resultado, me dicen que es para saber q tipo es, aunque los medicos sospechan que es 1b, pero tengo una duda, es recomendable hacer la biopsia de higado? mi niña tiene 1 año y 4 meses ahora, me es muy dificil asimilar su enfermedad, ademas que acabo de tener un niño hace un mes y me manejan que de igual manera tendria la enfermedad!

Me gustaria saber su opinion al respecto, estoy muy preocupada.

Gracias!!

Respuestas: 

Hola Lucero,Si el estudio molecular (estudio genético) está en marcha, lo que parece más coherente e...

Hola Lucero,
Si el estudio molecular (estudio genético) está en marcha, lo que parece más coherente es esperar a tener el resultado, ya que es la prueba definitiva que confirmará o no las sospechas diagnósticas de los médicos y que permitirá estudiarla en vuestro pequeño.
Esperamos que pronto tengáis el diganóstico y que tu bebé no lo padezca aunque, obviamente, siendo tan pequeño están siendo cautelosos con él recomendando los cuidados adecuados de un paciente afecto.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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