El SLOS es un trastorno autosómico recesivo causado por una reducción de la actividad de la 7-dehidrocolesterol reductasa , que da lugar a un aumento de las concentraciones de 7 y 8-dehidrocolesterol en líquidos biológicos y tejidos. Fenotípicamente se caracteriza por un amplio rango de anomalías, desde formas leves a letales, que causan dificultades en...
