Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Aceruloplasminemia

Desregulación de hierro en los trastornos del movimiento
15/07/2013
El hierro es un elemento esencial, necesario para la producción de energía, ADN y la síntesis de neurotransmisores , la mielinización y metabolismo de los fosfolípidos. La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) implica varios trastornos gen éticos, dos de los cuales, la aceruloplasminemia y neuroferritinopatía ,...
Síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro
15/07/2013
Paralelamente a la evolución reciente de las técnicas gen éticas, la comprensión de los síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro ha crecido considerablemente. El espectro clínico conocido se continúa ampliando con presentaciones dependientes de la edad. El examen post mortem del cerebro de casos confirmados...