En el momento actual no existen marcadores bioquímicos en sangre que permitan diagnosticar este grupo de enfermedades aunque sí se puede observar la presencia de la proteína creatin-kinasa (CK) aumentada, aunque es un marcador poco específico. El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la enfermedad y los estudios anatomo-patológicos del músculo. Es característico encontrar una reducción de la immunotinción del α-distroglicano con anticuerpos que...
