En el caso de la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, la deficiencia de una enzima del metabolismo de la leucina ( 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa ; HMGL) causa la acumulación de acido 3-hidroxi-3-metilglutárico y sus derivados. Esta enzima es especialmente importante porque es indispensable para la síntesis de cuerpos cetónicos, compuestos energéticos que se forman en el hígado cuando se produce una hipoglucemia , proporcionando energía al cerebro y tejidos periféricos. Se acumula también otro metabolito tóxico...
