cuerpos cetónicos

Libro de recetas para dieta cetogénica

Pautas de alimentación

Con el nombre Dieta cetogénica, la sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición infantil del Hospital Sant Joan de Déu, presenta un nuevo recetario dedicado a este tipo de dieta terapéutica, adecuada para el tratamiento de la
La dieta cetógena en los Errores Congénitos del Metabolismo
22/05/2012
La dieta cetógena es una dieta terapéutica que se utiliza en el tratamiento de la epilepsia refractaria, que puede surgir en algunos ECM . Esta dieta se caracteriza por contener una elevada proporción de grasas , un aporte de hidratos de carbono mínimo y una cantidad de proteínas suficiente para permitir el crecimiento y desarrollo del niño. La dieta cetogénica aporta una fuente de energía...
Dieta cetogénica

Pautas de alimentación

La cetosis es un estado metabólico que se origina cuando aumentan los
Incidencia de la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A liasa (HL), en Brasil, América del Sur.
15/11/2011
La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HL) (3-hidroxi-3-metilglutarico aciduria, 3-HMG) es un error innato del metabolismo raro, autosómico recesivo , que implica la etapa final de la degradación de la leucina . HL es la enzima clave para la producción de cuerpos cetónicos que proporcionan glucosa al cerebro. Los hallazgos bioquímicos son...
Genética molecular de la deficiencia de HMG-CoA liasa
13/11/2011
La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa (HL) es un trastorno gen ético poco frecuente, autosómico recesivo , que afecta a la cetogénesis y al catabolismo de L- leucina ,y que por lo general aparece durante el primer año de vida. Los pacientes con deficiencia de HL tienen una capacidad reducida para sintetizar cuerpos cetónicos. La enfermedad est...
El niño con un defecto del metabolismo de la carnitina en la escuela. Información para el profesor/a o para los cuidadores

Escuela

Los defectos del
Descompensación en un defecto de la β-oxidación y metabolismo de la carnitina

Descompensaciones

El tratamiento de los defectos de la β-oxidación y
Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto del metabolismo de la carnitina?
El niño nace en general sin problemas y el debut se produce a menudo en la lactancia, asociado a procesos febriles, ejercicio prolongado, infecciones, intervenciones quirúrgicas, con pérdida de apetito y vómitos. Cuando las necesidades energéticas del niño son superiores al aporte externo de glucosa y al que le proporciona la degradación del glucógeno hepático, se pone en marcha la β-oxidación de los ácidos grasos . Si esta vía está interferida por un defecto en el metabolismo de la carnitina , se...
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de PC?
Debe considerarse este diagnóstico en pacientes con afectación neurológica precoz, de etiología desconocida, especialmente si se asocia a una elevación de lactato y cuerpos cetónicos. La existencia hiperamonemia y un perfil alterado de aminoácidos en la forma francesa facilita el diagnóstico. Éste requiere el estudio enzimático en fibroblastos o hígado. Una vez confirmado el defecto es útil el estudio gen ético , ya que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal si se precisa...
¿Qué consecuencias tiene la deficiencia de PC?
La deficiencia de PC provoca un bloqueo de la síntesis de oxalacetato, y con ello, de la neoglucogénesis. Por ello aumenta la hipoglucemia inicial que ha puesto en marcha el proceso de neoglucogénesis. Causa además un aumento de cuerpos cetónicos que se forman a partir del acetil-CoA que proviene de la oxidación de las grasas , que también se ha puesto en marcha debido a la hipoglucemia. En las formas más graves, existe una inhibición secundaria del ciclo de la urea , por lo que presentan también hiperamonemia y elevaci...