La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por una función deficiente de la aldolasa hepática humana (ALDOB). Se han hallado como mínimo 54 mutaciones puntuales y solo dos deleciones grandes en el gen ALDOB. Describimos dos nuevas variantes de ALDOB (p.R46W and p.Y343H) y una deleción intrag...
