Los pacientes con MSUD presnetan síntomas neurológicos graves y anomalías cerebrales, cuya patofisiología es bastante desconocida. En este estudio se investiga el efecto in vitro de la leucina (Leu), ácido α-cetoisocaproico (KIC) y α-hidroxiisovalérico (HIV), respectivamente, el aminoácido ramificado, su cetoácido y su hidroxiácido que más se acumulan en la MSUD, sobre la homeostasis...
