Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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FKRP

  • Hasta la fecha se conocen una serie de glicosiltransferasas demostradas o putativas o proteínas accesorias de ellas, causantes de un cuadro clínico de distroglicanopatía: Protein-O-mannosyl transferase 1 ( POMT1 ). Protein-O-mannosyl transferase 2 ( POMT2 ). Protein-O-mannose 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 ( POMGnT1 ). ISPD (isoprenoid synthasa) GTDC2 Fukutina Fukutin-related protein ( FKRP ) LARGE ADG1. Además, hay que considerar en este grupo dos transferasas implicadas también en la N-glicosilación, capaces de ceder la manosa al lí...
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