Mutaciones en el gen de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (Phgdh), enzima implicada en la biosíntesis de L- serina , causan la deficiencia de serina, caracterizada por síntomas neurológicos graves que incluyen microcefalia congénita y retraso psicomotor. En un trabajo previo en este modelo animal de ratón demostramos que la eliminación de Phgdh da lugar a una deficiencia de serina y glicina ,...
