La enfermedad de Sandhoff (SD) implica la acumulación de gangliósidos GM2 y asialo-GM2 (GA2) en el sistema nervioso central debido a defectos hereditarios en el gen de la subunidad β de β- hexosaminidasa A y B (gen HEXB). La terapia de reducción de sustrato, utilizando el imino azúcar N-butyldeoxy-galactono-jirimycin (NB-DGJ), reduce la biosíntesis de...
