Cuando el recién nacido comienza a alimentarse, la lactosa de la leche se degrada y libera galactosa y glucosa . La galactosa no se degrada bien, debido al defecto enzimático de G1PUT y comienza a acumularse, transformándose en parte en Gal-1-P y galactitol . La galactosemia clásica es una enfermedad multisistémica , que afecta la visión (formación de cataratas ), el hígado (colostasis, fibrosis y cirrosis progresiva), el r´ñón ( tubulopatía proximal: albuminuria, hiperaminoaciduria y glucosuria) y el sistema nervioso central (daño cerebral progresivo). Si se diagnostica a tiempo y se trata...
