Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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GDH

¿Por qué se produce una aciduria glutárica tipo I?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad GDH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GCDH que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en...
¿Qué ocurre en la aciduria glutàrica tipo I?
Los aminoácidos precursores del ácido glutárico son la lisina y el triptófano. La deficiencia de la enzima glutaril coenzima A deshidrogenasa (GDH) que degrada estos aminoácidos, especialmente la lisina causa la acumulación de los ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y otros compuestos derivados de ellos, muy tóxicos para el sistema nervioso (neurotóxicos), especialmente el ácido 3-hidroxiglutárico...