Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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gen ACADM

  • La deficiencia de MCAD es un error congénito del metabolismo de los ácidos grasos de cadena media (de 6 a 10 átomos de carbono). Es el trastorno más frecuente de la oxidación de ácidos grasos, aproximadamente 1:10.000 recién nacidos en raza caucásica, siendo más frecuente en el norte de Europa que en los países mediterráneos. Causa un bloqueo en la oxidación de ácidos grasos de cadena media (de 6-10 átomos de carbono). Esto hace que, en condiciones de descompensación metabólica , se acumulen dichos ácidos, así como sus derivados conjugados con la carnitina ( acilcarnitinas ) y con la glicina...
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