La alcaptonuria (AKU) es una enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia de homogentisato 1,2 dioxigenasa (HGD) y se caracteriza por aciduria homogentísica, ocronosis y artritis ocronótica. El defecto está causado por mutaciones en el gen HGO , que se localiza en el cromosoma humano 3q21-q23. AKU muestra una prevalencia muy baja (1:100.000-250.000) en la...
