Actualización en genética molecular de Alkaptonuria (AKU)
La alcaptonuria (AKU) es una enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia de homogentisato 1,2 dioxigenasa (HGD) y se caracteriza por aciduria homogentísica, ocronosis y artritis ocronótica.
El defecto está causado por mutaciones en el gen HGO, que se localiza en el cromosoma humano 3q21-q23. AKU muestra una prevalencia muy baja (1:100.000-250.000) en la mayoría de los grupos étnicos, pero hay países como Eslovaquia y la República Dominicana en la que la incidencia de este trastorno se eleva hasta 1:19,000.
En este trabajo se resumen aspectos genéticos de AKU en general y la distribución de todas las mutaciones descritas hasta ahora que causan enfermedad.
Nos centramos en las características especiales de AKU en Eslovaquia, que es uno de los países con una mayor incidencia de este raro trastorno metabólico.
An update on molecular genetics of Alkaptonuria (AKU).
Zatkova A. J Inherit Metab Dis 2011;34(6):1127-36.
Institute of Molecular Physiology and Genetics, Slovak Academy of Sciences,
Vlarska 5, 833 34, Bratislava, Slovakia. andrea.zatkova@savba.sk
- 507 lecturas