Guía metabólica

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Deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) grave de inicio muy precoz: caracterización de dos mutaciones nuevas en pacientes heterocigotos combinados.
12/05/2010
La MTHFR es una enzima clave del ciclo del folato , que convierte el 5,10-metilen- tetrahidrofolato en 5- metiltetrahidrofolato , el dador de grupos metilo para la remetilación de homocisteína a metionina . La deficiencia grave de MTHFR es una enfermedad recesiva poco frecuente que causa hiperhomocisteinemia, homocistinuria y afectación neurológica progresiva en las primeras dos décadas de la...
¿Por qué se produce una deficiencia de MTHFR?
La deficiencia de MTHFR se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen MTHFR que codifica esta proteína enzimática. Como consecuencia de las mutaciones se altera la estructura de la proteína y, con ello, su función. El defecto de actividad de esta enzima causa un acúmulo de homocisteína en plasma (hiperhomocisteinemia), orina ( homocistinuria ) y tejidos. Existe un polimorfismo (677C>T) en el gen MTHFR que causa una variante termolábil de la enzima con una deficiencia parcial de la actividad enzimática y...