Clínicamente se debe sospechar ante la presencia de síntomas como la esplenomegalia , la ataxia y la oftalmoplejia vertical . Aunque no existen marcadores bioquímicos específicos para el diagnóstico definitivo de la enfermedad, disponemos de la determinación de marcadores de actividad de los macrófagos (células sanguíneas) como la quitotriosidasa y CCL18 en suero que se encuentran aumentados en algunos pacientes con NPC. El diagnóstico citológico nos orientará hacia la existencia de enfermedad de NPC por la...
