Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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membrana celular

El Síndrome de Lowe, incorporamos este ECM a Guía metabólica
10/01/2012
El síndrome de Lowe es una enfermedad metabólica hereditaria multisistémica (afecta a la función renal, el metabolismo óseo, el sistema nervioso , la vista...), causada por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa . A nivel de la célula , se trata de una enfermedad compleja en la que se afecta la función de la membrana celular y su capacidad de cambiar de forma,...
¿Qué es la inositol polifosfato 5-fosfatasa (PIP2) y qué función tiene?
Se trata de una enzima que controla la cantidad de unos compuestos, los 2-fosfoinosítidos , que hay en la superficie celular y en otras superficies membranosas internas. ¿Qué son los fosfoinosítidos? Los fosfoinositidos son necesarios para las funciones de la membrana (comunicación, estructura, transporte) y por esto su presencia debe ser controlada de forma estricta mediante su inactivación por fosfatasas y quinasas . La proteína alterada en el síndrome de Lowe es una fosfatasa ( PIP2 )...
¿Qué es el síndrome de Lowe?
El síndrome de Lowe o síndrome oculo-cerebro-renal, es una enfermedad con amplia manifestación en el organismo que se produce por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa (PIP2) . Se trata de una enfermedad compleja en la que se afecta la función de la membrana celular y su capacidad de cambiar de forma, migrar, de comunicarse y de transportar vesículas. Recientemente se ha descrito una forma menor con el mismo gen implicado llamada enfermedad de Dent tipo 2 ...
¿Qué es el colesterol?
El colesterol es un lípido (grasa) complejo que procede en parte de la dieta y en parte de la biosíntesis endógena. ¿Cuáles son las funciones del colesterol? Tiene unas funciones metabólicas destacadas como constituyente de las membranas celulares modulando su fluidez y controlando el transporte a través de las mismas. Es un precursor de hormonas esteroides y ácidos biliares . Además tiene una importante función sobre las moléculas de señal intercelular , como las proteínas de señal ( SHH ) que...