Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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metilación

  • mecanismos epigenéticos
    21/03/2018
    La epigenética se refiere a los mecanismos celulares que controlan la expresión de genes sin alterar directamente la secuencia de ADN que estos genes incluyen. En este sentido, cabe referenciar que el término epigenético hace alusión a que está por encima de la genética. El ADN en la célula se localiza en el núcleo, desde donde salen unos hilos a los que, generalizando, llamamos cromatina (una...
  • 27/05/2010
    La deficiencia de la deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados da lugar a unos trastornos metabólicos complejos que afectan al desarrollo cerebral. El tratamiento de la MSUD clásica debe ir dirigido hacia las alteraciones fisiológicas causadas por el defecto además de proteger a los niños de las deficiencias nutricionales. Basándonos en 20 años de experiencia en el manejo de 79 pacientes hemos...
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