Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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nDNA

  • Imagen: Courtesy of the Salk Institute for Biological Studies
    29/04/2015
    Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital Clínic, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y el Instituto de Bioingeniería de Catalunya (IBEC) han participado en un estudio liderado por científicos de Salk Institute en La Jolla (California) en el que han utilizado “tijeras” moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos de ratón...
  • Un defecto de la cadena respiratoria puede heredarse por vía materna si está causado por mutaciones del mDNA ( herencia materna o herencia mitocondrial ), de forma autosómica recesiva o autosómica dominante si las mutaciones se producen en un gen nuclear ( nDNA ) y, en algunos casos, pueden producirse esporádicamente . Por otra parte, una mutación del nDNA puede afectar el mDNA , como ocurre en las deleciones múltiples y las depleciones, que afectan al mDNA pero la causa son mutaciones en el nDNA. Por ello, tanto el diagnóstico...
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