Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

SCADD

  • 17/01/2011
    La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD) es un error congénito de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos una herencia autosómica recesiva. SCADD se caracteriza bioquímicamente por el aumento de C4- carnitina en el plasma y ácido etilmalónico en la orina. El diagnóstico de SCADD se confirma mediante aná...
Suscribirse a SCADD