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Aspectos clínicos de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta.

Publicaciones científicas
17/01/2011

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD) es un error congénito de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos una herencia autosómica recesiva. SCADD se caracteriza bioquímicamente por el aumento de C4-carnitina en el plasma y ácido etilmalónico en la orina.

El diagnóstico de SCADD se confirma mediante análisis de ADN que muestran las mutaciones del gen SCAD y/o variantes. Las variantes del gen SCAD están presentes en forma homocigota en aproximadamente el 6% de la población general y se considera que confieren susceptibilidad al desarrollo de la enfermedad clínica. Clínicamente, SCADD generalmente se presenta al inicio de la vida y se asocia más frecuentemente con retraso en el desarrollo, hipotonía, epilepsia, trastornos del comportamiento e hipoglucemia. Sin embargo, estos síntomas a menudo mejoran e incluso desaparecen espontáneamente durante el seguimiento y se consideran no relacionados con el genotipo SCAD. Además, en algunos casos, los síntomas inicialmente atribuidos a SCADD más tarde podrían explicarse por otras causas. Por último, familiares SCADD de los pacientes SCADD, así como casi todos los Individuos SCADD diagnosticados por cribado neonatal se mantuvieron asintomáticos durante el seguimiento. Esta posible falta de consecuencias clínicas de SCADD tiene varios implicaciones.

En primer lugar, el diagnóstico de SCADD no debería impedir la extensión del diagnóstico de otras causas potenciales de los síntomas observados.

En segundo lugar, los pacientes y los padres deben ser informados acerca de la posible falta de relevancia de la enfermedad para evitar la ansiedad infundada.

Por otra parte, hasta la fecha, SCADD no es un candidato óptimo para su inclusión en los programas de cribado neonatal.

Se necesitan más estudios para establecer plenamente la relevancia de SCADD y resolver la cuestión de si SCADD está involucrado en una enfermedad multifactorial o representa no tiene consecuencias patológicas.

Clinical aspects of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
van Maldegem BT, Wanders RJ, Wijburg FA.
Department of Pediatrics, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands. b.van.maldegem@gelre.nl
J Inherit Metab Dis 2010;33(5):507-11.

Última modificación: 
18/01/2011

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