Guía metabólica

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Síndrome de Richner-Hanhart detectado por cribado neonatal expandido
09/03/2014
El Síndrome de Richner-Hanhart ( tirosinemia tipo 2 ) es un error innato del metabolismo de la tirosina , que clínicamente se caracteriza principalmente por síntomas oculocutáneos, incluyendo opacidad corneal y queratosis palmoplantar. Los síntomas cutáneos por lo general se desarrollan después del primer año de vida. Presentamos un reci...
Síndrome de Richner-Hanhart (tirosinemia tipo II): descripción de un caso de diagnóstico tardío con lesión corneal pseudodendrítica
09/03/2014
El Síndrome de Richner-Hanhart (tirosinemia tipo II) es un enfermedad rar autosómica recesiva asociada con altos niveles de tirosina en suero causada por la deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa . Se describe una paciente de 15 años de edad afecta de fotofobia y lagrimeo bilateral , que se inició durante la infancia. El examen microscópico revel...
Mutaciones nuevas y recurrentes en el gen TAT en familias tunecinas afectadas con el síndrome de Richner-Hanhart
06/03/2014
La tirosinemia tipo II, también designada como la tirosinemia oculocutanea o Síndrome de Richner-Hanhart (RHS), es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente. En el presente estudio, se describen las características clínicas y la investigación gen ética del gen de la tirosina aminotransferasa ( TAT ) en dos pacientes jóvenes, ambos...