En base a la sospecha clínica, la determinación de amonio , aminoácidos y ácido orótico permiten el diagnóstico, en general. En algunas formas tardías de deficiencia de OTC y en portadoras de esta deficiencia las alteraciones bioquímicas pueden no ser obvias en condiciones basales. Por ello son necesarias pruebas dinámicas (test de sobrecarga proteica, test de sobrecarga de alopurinol ) para provocar la hiperamonemia controlada (sobrecarga proteica) y el aumento de la excreción de ácido orótico (ambas pruebas...
