Primera jornada médica y de convivencia de cistinosis en España

Del 2 al 4 de mayo, el Grupo de Cistinosis de la Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E), celebró la primera jornada médica y de convivencia de afectados y familias de este ECM.

El objetivo principal del encuentro fue capacitar a las familias y los afectados para el manejo de la enfermedad, insistiendo en la necesidad de cumplir el tratamiento específico que puede modificar el curso de la cistinosis y mejorar el pronóstico.

Las charlas explicativas de la jornada tuvieron una orientación global, que incluyó intervenciones sobre la afectación renal, ósea, trasplante renal, etc, así como la importancia del registro de pacientes y la transición del niño a adolescente y a adulto.

Lilli Sanz, secretaria de AIRG-E y coordinadora del GrupoCistinosis, presentó la página web de este grupo. Sanz comentó que el grupo nace de la necesidad de no sentirse solos ante el diagnostico de una enfermedad rara, de ayudarse mutuamente, apoyarse y comprenderse, así como hacerse visibles para la sociedad.

Los videos de la jornada

El uso de Internet permitió la retransmisión en directo de la jornada, lo que hizo posible recibir preguntas y aportaciones desde Chile, Argentina, Texas y Colombia.

Asimismo, se realizó la grabación del evento para su posterior publicación en el canal de videos de de Orphan Europe - Spain. Son un total de siete videos que pueden consultarse en el álbum 1ª Jornada médica y de convivencia de cistinosis en España.

Cistinosis nefropática explicada a los niños

En realción a la cistinosis, Guía metabólica da acceso a un manual escrito con un lenguaje sencillo y unas atractivas ilustraciones para ayudar a los niños a comprender su enfermedad.

Este cuento-manual ha sido realizado conjuntamente por la Cystinosis Foundation y Orphan Europe y ha contado con la ayuda inestimable del Dr. William van’t Hoff del Great Ormond Street Hospital for Children.

Cistinosis nefropática explicada para niños puede consultarse en sus versiones en castellano, inglés y portugués.