Hola,Contesto aquí a los dos nuevos comentarios.Antes de nada he de felicitar a todos los padres que...

Hola,
Contesto aquí a los dos nuevos comentarios.
Antes de nada he de felicitar a todos los padres que participáis en este muro porque es realmente impresionante el control que tenéis sobre la enfermedad (a veces más que nosotros, porque vivís con ellas todos los días), lo mucho que os podéis ayudar (incluso si no estuviéramos nosotros, los del equipo editorial) y lo claras que tenéis las cosas.

Efectivamente, es fundamental tener un protocolo de urgencia y poder llevarlo siempre donde vayáis. En nuestro hospital estamos intentando, casi consiguiendo, que cada paciente que puede tener una descompensación aguda lleve un dispositivo USB con información sobre su enfermedad y la información de qué hacer en urgencias en caso de necesitarlo. Esto se puede llevar encima siempre de forma que donde vayas siempre garantices que puedan ayudar al niño. Ya sabéis que son enfermedades de tan baja frecuencia que a veces el conocimiento sobre las mismas es limitado, sobre todo en centros sanitarios pequeños o más generales.

En cuanto al tema de la eliminación de glutárico en orina que comentábamos, es muy variable, y hay pacientes llamados bajos excretores en los que es difícil de detectar. No está bien establecido que los pacientes con menos glutárico en orina tengan menos síntomas. Ante esto, y una genética positiva, lo más prudente es hacer la dieta de GA1. Que es lo que estáis haciendo muy bien.

Recibid un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.